Hỏi: Con tôi vừa sinh, bé hoàn toàn khỏe mạnh nhưng bác sĩ đề nghị làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Xin hỏi, tại sao cần sàng lọc sơ sinh ngay sau khi trẻ chào đời? Sàng lọc sơ sinh gồm những xét nghiệm gì?

Đỗ Hồng Hà (Vĩnh Phúc)

TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc, Chẩn đoán Trước sinh & Sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Nhiều người nghĩ rằng, sau khi sinh mẹ tròn con vuông thì con chắc chắn sẽ khỏe mạnh. Quan niệm này là sai lầm bởi trẻ vẫn có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền, rối loạn chuyển hóa... nếu không phát hiện kịp thời, trẻ phải chịu di chứng rất nặng nề.

Hơn nữa, khi mẹ khám thai định kỳ, có rất nhiều bệnh lý mà sàng lọc trước sinh chưa thể phát hiện được. Ví dụ, siêu âm và xét nghiệm sàng lọc trước sinh không phát hiện được các bệnh rối loạn chuyển hoá, mất thính lực... Đa số những bệnh này không biểu hiện triệu chứng ngay lập tức sau sinh mà thường biểu hiện sau vài tuần hoặc vài tháng.

Sàng lọc giúp phát hiện bệnh cho bé trước khi có triệu chứng và điều trị sớm nhất có thể. Việc điều trị sớm có thể giúp trẻ có cuộc sống khoẻ mạnh, giảm thiểu biến chứng như chậm phát triển thể chất, trí tuệ hay tử vong.

Có 3 nhóm sàng lọc sơ sinh mẹ có thể thực hiện cho trẻ gồm: Sàng lọc thính lực; Sàng lọc các bệnh lý tim bẩm sinh; Sàng lọc lấy máu gót chân.  

Đa số các sàng lọc sơ sinh được thực hiện trong khoảng 24 – 48 giờ sau sinh. Tuy nhiên, tuỳ vào từng xét nghiệm mà thời gian sàng lọc có thể khác nhau.