Theo thống kê, tại Việt Nam mỗi năm có 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, 1.800 trẻ bị mắc hội chứng down. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có 1 đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh.

Do đó, để phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh, tật, các rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh, Bộ Y tế đã đưa ra nhiều hướng dẫn trong thăm khám tiền sản để sàng lọc dị tật di truyền ở thai nhi với các phương pháp xét nghiệm thường quy như: siêu âm đo độ mờ da gáy, double test, triple test…

Xét nghiệm NIPT có thể thay thế cho các xét nghiệm sàng lọc trước đây double test, triple test, được thực hiện cho tất cả thai phụ có nhu cầu ngay tuần thứ 9 - 10 của thai kỳ. (Ảnh minh họa)

Xét nghiệm gene di truyền của thai nhi trong máu mẹ

TS Giang Hoa, Phó Viện trưởng Viện Di truyền Y học cho biết, sàng lọc sinh hóa là đo những chất sinh hóa trong máu mẹ từ đó gián tiếp ước tính thai có nguy cơ cao hay thấp mắc dị tật bẩm sinh. Với NIPT, phát hiện gene di truyền DNA của nhau thai trong máu mẹ bằng kỹ thuật giải trình tự gene, không xâm lấn. Theo đó, chỉ cần lấy 7ml máu mẹ là có thể phân tích được số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi, với độ nhạy và độ đặc hiệu cao hơn.

Hiện công nghệ này đã có thể thực hiện toàn bộ quy trình tại Việt Nam, không cần gửi mẫu ra nước ngoài, giúp tối ưu hóa chi phí và thời gian làm xét nghiệm.

BSCKI Nguyễn Vạn Thông, Trưởng khoa Di truyền Y học, Bệnh viện Hùng Vương TPHCM, NIPT có thể được ứng dụng theo 2 hướng. Một là trên nhóm thai phụ có kết quả xét nghiệm sinh hóa truyền thống ở mức nguy cơ cao. Với nhóm này, NIPT, vốn có độ chính xác cao đến 99% sẽ giảm nguy cơ chọc ối không cần thiết. Nhóm thứ hai là làm NIPT ngay từ đầu, thay thế hoàn toàn cho double test và triple test. Song, thai phụ cần được tư vấn đầy đủ thông tin về mục đích, nguyên lý, những lợi ích cũng như hạn chế của xét nghiệm, những trường hợp không khuyến cáo làm NIPT...

Tầm soát bất thường bẩm sinh do di truyền lặn

BSCKI Nguyễn Vạn Thông lưu ý, dị tật bẩm sinh có nhiều nguyên nhân: di truyền, môi trường, đa yếu tố, và phần lớn là chưa rõ nguyên nhân. Riêng về di truyền do 3 cơ chế: bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NST), bất thường cấu trúc NST, bất thường đơn gene hay còn gọi là bệnh đơn gene.

Trong đó, bất thường số lượng NST sẽ gây ra các dị tật như hội chứng down, edwards, patau. Bất thường cấu trúc NST gây ra tình trạng vi mất đoạn, lặp đoạn cũng gây ra các bất thường đa cơ quan. Còn bất thường đơn gene là gây ra các bệnh đơn gen như tan máu bẩm sinh thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD...

Hiện nay có nhiều cách để tầm soát các bệnh đơn gene như sàng lọc và chẩn đoán ngay trong thai kỳ. (Ảnh minh họa)

Xét nghiệm gene tầm soát người lành mang gene bệnh có thể giúp tầm soát và phòng ngừa các bệnh lý do bất thường đơn gene. Nếu cả vợ và chồng đều là người lành mang gene bệnh của cùng một bệnh lý di truyền, 25% con sinh ra sẽ ở trạng thái đồng hợp tử của gene bệnh, khi đó triệu chứng bệnh sẽ xuất hiện. Hậu quả là thai nhi có thể mất trong bụng mẹ hoặc mất sau khi sinh một thời gian do nhiều bất thường nặng nề của cơ thể.

Kết quả nghiên cứu từ hơn 895 người Việt Nam tại Viện Di truyền Y học trong giai đoạn 2019 - 2020 cho thấy những bệnh lặn đơn gene như tan máu bẩm sinh, thiếu hụt men G6PD, rối loạn chuyển hóa đường galactose… đều là những bệnh có tỷ lệ người lành mang gene bệnh rất cao. Cứ 30 người có 1 người mang gene bệnh thiếu hụt men G6PD; cứ 87 người có 1 người mang gene “dị ứng” sữa mẹ galactosemia.

Quy trình lấy mẫu xét nghiệm để sàng lọc các bệnh lặn đơn gene này đang được tiến hành hết sức dễ dàng, tiện lợi kết hợp với các biện pháp khám thai thường quy trong thai kỳ nên bất cứ thời điểm nào khi mang thai, chị em phụ nữ cũng có thể chủ động thực hiện xét nghiệm.