Hỏi: Tôi đang mang thai được 8 tuần, bác sĩ khuyên thai được 10 tuần thì đi xét nghiệm di truyền đánh giá nguy cơ thai nhi. Xin hỏi, xét nghiệm này có gây ảnh hưởng gì tới mẹ và bé không? Thai phụ nào mới cần làm xét nghiệm này?

Đỗ Thị Phượng (Hà Nội)

TS.BS Đinh Thúy Linh, Phó Giám đốc Trung tâm Sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Xét nghiệm di truyền đánh giá thai nhi (NIPT) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ, giúp đánh giá nguy cơ của thai nhi với một số hội chứng di truyền với tính chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Trong quá trình mang thai, từ tuần thứ 5 - 6 của thai kỳ, một lượng ADN của thai được giải phóng và di chuyển tự do trong dòng máu mẹ. Do đó, các nhà khoa học dựa trên đặc điểm này, thông qua lấy máu ngoại vi của mẹ, tách các ADN tự do này và tiến hành phân tích di truyền để đánh giá nguy cơ của thai nhi với mục đích hạn chế các xét nghiệm xâm lấn gây hại cho mẹ và bé.

NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, vì vậy tất cả mọi thai phụ đều có thể thực hiện. Đặc biệt là các thai phụ ≥ 35 tuổi; Các trường hợp có kết quả sàng lọc Combined test, Triple test nguy cơ cao; Các trường hợp thai phụ có tiền sử mang thai bị dị tật.

Những trường hợp không nên làm sàng lọc NIPT/NIPS gồm: Thai có bất thường hình thái trên siêu âm; Thai phụ có mang bất thường nhiễm sắc thể; Các trường hợp đa thai cần được cân nhắc khi thực hiện sàng lọc NIPT/NIPS.