Tập đoàn VinGroup cho biết, toạ đàm ứng dụng các giải pháp công nghệ gene tiên tiến nhằm cải thiện việc sàng lọc, chẩn đoán và điều trị bệnh trên người Việt và Lễ Công bố hoàn tất dự án “Giải mã 1000 hệ gene người Việt” sẽ được tiến hành trong ngày mai 16/12.

Hiện nay, việc xây dựng cơ sở dữ liệu về gene cho người Việt là vô cùng cần thiết, góp phần diễn giải đúng các biến dị di truyền đặc trưng cho quần thể người Việt.

Với dự án giải mã 1000 hệ gene người Việt, VinBigdata tập trung vào xây dựng cơ sở dữ liệu về gene cho người Việt ở quy mô lớn.

Hệ gene của tổng cộng 1000 người Việt sẽ được giải mã toàn bộ sử dụng công nghệ giải trình tự tiên tiến của Illumina với độ phân giải 30x, ngoài ra, có 4000 hệ gene đang trong quá trình giải mã hoàn thiện.

Dữ liệu này sẽ là nền tảng cho các nghiên cứu tương quan trên toàn hệ gene, cho các bệnh di truyền và thuốc dựa trên gene, mở đường cho nghiên cứu và ứng dụng trong Y học chính xác tại Việt Nam.

Dữ liệu sẽ được lưu trữ trên Cổng dữ liệu MASH2500 Terabyte. Nền tảng này cũng cung cấp thử nghiệm một số công cụ phân tích tốc độ cao (từ 30 phút đến 1 giờ) cho dữ liệu toàn hệ gene người.

Kết quả đạt được: dự án giải mã đã được hoàn tất, kết quả đã phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến đặc trưng cho quần thể người Việt.

Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene đầu tiên và lớn nhất dành cho người Việt, có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Theo GS Vũ Hà Văn - Giám đốc khoa học Viện Nghiên cứu Dữ liệu lớn, đây là công bố quốc tế về gene người của Việt Nam. Cộng đồng người Việt sẽ được hưởng lợi khi sử dụng nền tảng dữ liệu ứng dụng vào khám, chữa bệnh. Các nhà nghiên cứu khoa học trong nước và quốc tế cũng có thể khai thác dữ liệu này khi cần.