Chọn xét nghiệm loại đột biến gen nào?

Hiện đã có thuốc nhắm trúng đích điều trị ung thư phổi có đột biến gen: EGFR, ALK, ROS 1, BRAF V600E, NTRK, RET, METex14, HER2, and KRAS. Vì tỷ lệ đột biến EGFR cao, 1 số bác sĩ sẽ chọn xét nghiệm đột biến EGFR trước. Nếu xét đột biến EGFR âm tính, BS sẽ làm xét nghiệm hoá mô miễn dịch, PCR để xác định các đột biến gen hiếm hơn như ALK, ROS 1…

Tuy nhiên, mẫu mô của bệnh nhân có hạn, nhiều bệnh nhân không đủ mẫu mô để làm tiếp các xét nghiệm này. Hơn nữa, bệnh nhân sẽ phải chi nhiều tiền hơn, mất thời gian hơn. Để khắc phục tình trạng này, bệnh nhân có thể xét nghiệm ngay giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), một lúc có thể xét nghiệm nhiều gen cần thiết, tiết kiệm thời gian, chi phí và mẫu mô.

Khi nào ta sử dụng sinh thiết lỏng

Ta biết rằng, máu của chúng ta tiếp nhận rất nhiều ADN tách ra từ các tế bào trong cơ thể. Các khối ung thư phổi cũng như các u di căn cũng tiết ra ADN này. Vì vậy, chúng ta có thể thu nhận những ADN này để xét nghiệm đột biến gen, gọi là sinh thiết lỏng.

Chúng ta có thể sinh thiết lỏng ( Xét nghiệm đột biến gen đường máu) ở bệnh nhân ung thư phổi trong các trường hợp:

Ung thư phổi chọn xét nghiệm đột biến gen bằng phương pháp nào?

Bệnh nhân nghi ngờ ung thư phổi nguyên phát nhưng không thể sinh thiết được như u vị trí khó, thể trạng già yếu hay bệnh nhân không đồng ý sinh thiết…

+ Mẫu mô không đủ để xét nghiệm.

+ Khi bệnh nhân tiến triển các thuốc đích thế hệ trước, bệnh nhân không muốn hoặc không thể sinh thiết lại.

Ưu điểm:

+ Đây là một phương pháp không xâm lấn, bệnh nhân chỉ phải lấy máu. Nó có thể khắc phục được tình trạng không đồng nhất của khối u khi xét nghiệm mẫu mô.

+ Độ đặc hiệu gần 100%: Như vậy nếu xét nghiệm có đột biến gen, bệnh nhân hoàn toàn có thể dựa vào kết quả để này điều trị thuốc đích.

Nhược điểm:

+ Độ nhạy từ 70-80%, điều này sẽ dẫn đến một tỷ lệ âm tính giả, có nghĩa là bệnh nhân thực tế có đột biến nhưng xét nghiệm có kết quả là âm tính.

+ Xét nghiệm sinh thiết lỏng không cho chúng ta biết mô bệnh học của bệnh nhân là gì, vì thế không thể dựa vào nó để điều trị hoá chất. Và chúng ta cũng không thể xét nghiệm PD-L1 trên mẫu sinh thiết lỏng để điều trị thuốc miễn dịch.

Ung thư phổi tế bào vẩy (gai) có nên xét nghiệm đột biến gen?

Ta biết rằng, đột biến gen EGFR, ALK…hay gặp ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ không tế bào vảy, đặc biệt là biểu mô tuyến, phụ nữ, người châu á, người không hút thuốc.

Tuy nhiên, đột biến này cũng có thể gặp ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào vảy, đặc biệt ở người không hút thuốc lá. Ghi nhận ở Trung quốc, tỷ lệ đột biến EGFR ở bệnh nhân ung thư phổi tế bào vảy dao động từ 0-19%.