Hỏi: Trường hợp mang thai như thế nào thì được chỉ định sinh thiết gai rau? Cách thức thực hiện như thế nào?
Lê Thị Minh (Hà Nội)
TS.BS Nguyễn Thị Sim, Phụ trách Bộ phận Can thiệp bào thai, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Gai rau là 1 phần của bánh nhau có kích thước rất nhỏ và có dạng hình ngón tay. Tế bào gai rau có chứa vật chất di truyền tương tự những tế bào trong cơ thể thai nhi. Chính vì có chứa vật chất di truyền giống tế bào thai nhi nên gai rau rất có ý nghĩa trong chẩn đoán.
Xét nghiệm sinh thiết gai rau hay sinh thiết gai nhau (CVS - Chorionic Villus Sampling) là thao tác kỹ thuật áp dụng trong sản khoa: Lấy một mẫu tế bào là phần màng đệm bao bọc quanh phôi thai, còn gọi là gai nhau để tiến hành phân tích và tìm ra những bất thường nhiễm sắc thể. Mẫu có thể được lấy qua cổ tử cung hoặc thành bụng.
Sinh thiết gai nhau được chỉ định trong các trường hợp sau:
- Người mang thai đã có kết quả dương tính từ xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Kết quả của xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc nguy cơ mắc phải các hội chứng Down và nghi ngờ về nhiễm sắc thể khác. Khi ấy, người mang thai có thể được lấy mẫu sinh thiết gai nhau để xác định hoặc loại trừ chẩn đoán.
- Người mang thai đã có tình trạng thai nhi bị rối loạn nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước.
- Người mang thai hoặc chồng mắc một số rối loạn về di truyền.
- Trong gia đình bên nội, bên ngoại người mang thai có người mắc dị tật bẩm sinh
- Người mang thai từ 35 tuổi trở lên. Trẻ sinh ra từ những người phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể cao hơn. Điển hình như hội chứng Down.
Sinh thiết gai rau được thực hiện khi thai được 10 - 14 tuần tuổi, với vị trí bánh nhau thuận lợi, trước thời điểm túi ối lấp đầy khoang tử cung.