Thiếu tế bào thần kinh gây tắc nghẽn ruột già

1 ngày sau sinh mà cậu con trai thứ 2 của vợ chồng chị H.T. T .T. (Cẩm Khê, Phú Thọ) không đi ngoài được. Bụng bé trướng căng và nôn ra nhiều dịch xanh nên anh chị vội đưa con đi cấp cứu.

Phim chụp đoạn phình đại tràng bẩm sinh ở trẻ

Tại Trung tâm Sản nhi, Bệnh viện Đa khoa Phú Thọ, bệnh nhi được chẩn đoán phình đại tràng bẩm sinh. Tuy nhiên, vì bệnh nhi quá nhỏ, cân nặng thấp, thể trạng yếu nên được chỉ định nuôi dưỡng, chăm sóc tại Khoa. Khi được 37 ngày tuổi, sức khỏe của trẻ đã ổn định hơn, với sự hỗ trợ của các chuyên gia từ Bệnh viện Nhi T.Ư, các bác sĩ đã phẫu thuật nội soi cho bé. Ca phẫu thuật đã cắt bỏ toàn bộ đoạn bị hẹp vô hạch, đoạn chuyển tiếp (thưa thớt hạch) và một phần đoạn phình giãn (có chức năng nhưng kém), tái lập sự lưu thông ruột bằng cách làm miệng nối nối lại ống hậu môn với phần đại tràng bình thường. Sau chăm sóc hậu phẫu khoảng 1 tuần, bệnh nhi hồi phục tốt và đã tự đi đại tiện được nên được cho xuất viện.

ThS.BS Nguyễn Đức Lân,Trưởng khoa Ngoại nhi – người trực tiếp phẫu thuật cho biết, bệnh phình đại tràng bẩm sinh (còn gọi là bệnh giãn đại tràng bẩm sinh hay bệnh Hirschsprung) là hiện tượng đại tràng bị giãn ra do thiếu các tế bào thần kinh trong cơ ruột già ở trẻ, dẫn đến tình trạng tắc nghẽn ruột già, do đó bệnh còn có tên là bệnh vô hạch đại tràng bẩm sinh. Phần ruột phía sau chỗ tắc nghẽn phình lên, gây căng trướng bụng và khiến việc đại tiện của trẻ trở nên bất thường.

Cắt bỏ đoạn đại tràng phình ở trẻ

Phát hiện, phẫu thuật sớm tránh các biến chứng nguy hiểm

Theo ThS.BS Nguyễn Đức Lân, bệnh phình đại tràng bẩm sinh có thể gặp ở bất kỳ trẻ nào, nam nhiều hơn nữ với tỷ lệ /5000 trẻ sinh ra.  Đây là bệnh có liên quan đến di truyền. 

Ở mỗi lứa tuổi, bệnh có thể có những biểu hiện khác nhau tùy theo mức độ nặng, nhẹ. Ở trẻ sơ sinh, dấu hiệu rõ ràng nhất là trẻ chậm đại tiện phân su (sau sinh trên 24 giờ mới đại tiện phân su) kèm theo trướng bụng, nôn ra sữa hoặc dịch mật, dịch ruột,…Với một số trẻ khác các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu từ tuần thứ 2 hoặc 3 sau sinh. Nếu không được điều trị kịp thời bệnh còn có thể gây ra các biến chứng nặng như viêm ruột nhiễm độc, nhiễm trùng máu, tắc hoặc bán tắc ruột (biến chứng này chiếm tới 60%), thủng ruột gây viêm phúc mạc nguy hiểm đến tính mạng.

Ngoài ra, bệnh cũng có thể biểu hiện muộn hơn ở trẻ lớn. Ở thời điểm vẫn còn bú mẹ, trẻ có thể đại tiện bình thường, phân hơi lỏng. Tuy nhiên, khi bắt đầu ăn sữa hộp hoặc thức ăn thô, triệu chứng bệnh xuất hiện, trẻ có thể bị táo bón kéo dài, trướng bụng, ăn uống kém, chậm lên cân, da xanh, suy dinh dưỡng, thậm chí có thể bị viêm đại tràng do ứ đọng phân nhiều.

Khi mắc bệnh phình đại tràng, các chức năng của cơ thể sẽ bị rối loạn. Thần kinh bị nhiễm độc, máu không được tạo ra, cơ thể suy dinh dưỡng, chất độc tích tụ ngày một nhiều. Lâu ngày, cơ thể của trẻ không thể phát triển (chậm lớn, suy dinh dưỡng...). Trong những trường hợp táo bón kéo dài, phân tích tụ lâu ngày có thể gây tắc ruột. Nếu không được điều trị, sẽ có thể gây viêm phúc mạc và tử vong.

Vì vậy, ThS.BS Lân khuyên, khi nhận thấy con có dấu hiệu táo bón và táo bón kéo dài kèm tiêu chảy bất thường, thì các bậc cha mẹ cần đưa trẻ đi khám ngay để được phát hiện bệnh kịp thời. Phẫu thuật là biện pháp duy nhất điều trị khỏi bệnh. 

Thúy Nga