Gene bệnh lý nằm ở đầu xa nhánh ngắn nhiễm sắc thể 16, có 10 - 15% bệnh nhân gene bệnh lý nằm ở nhiễm sắc thể 4, một số ít bệnh nhân gene bệnh lý có thể ở 1 nhiễm sắc thể khác chưa xác định được. Đây là bệnh thận nang hay gặp nhất. Tỷ lệ trong cộng đồng 1/200 - 1/1.000 người. Khởi phát bệnh thường ở người lớn, rất ít trường hợp khởi phát khi còn nhỏ. Hiện nay, do kỹ thuật chẩn đoán tiến bộ, có thể phát hiện bệnh từ khi còn là bào thai.

Dấu hiệu nhận biết bệnh:

- Đau bụng hoặc đau vùng thắt lưng: Gặp 20 - 30% bệnh nhân tăng dần theo tuổi, theo mức độ lớn của nang. Đau hạ sườn phải cũng có thể gặp do nang gan.

- Chảy máu trong nang: Gặp 15 - 20% bệnh nhân. Đái máu đại thể thường xảy ra sau chấn thương, cũng có thể ngẫu phát. Đường kính nang < 15cm đái máu đại thể gặp14%, đường kính nang > 15cm gặp 43%.

- Nhiễm khuẩn nang: Xảy ra ít nhất 1 lần ở 19% bệnh nhân, thường gặp nhiễm khuẩn tiết niệu đi trước, nhiễm khuẩn nang thấy nang to lên, sốt, đau vùng thận, siêu âm dịch nang tăng âm, cấy khuẩn niệu âm tính, cấy máu dương tính tỷ lệ cao. Điều trị kháng sinh trên 10 ngày mới có tác dụng.

- Sỏi thận: 11 - 34% bệnh nhân, 50% bệnh nhân sỏi không có triệu chứng lâm sàng.

- Ung thư thận: 50% ca ung thư thận xảy ra ở bệnh nhân thận đa nang, tỷ lệ ung thư cả hai thận 20% cao hơn cộng đồng (1 - 5%).

- Tăng huyết áp: 13 - 20% bệnh nhân, tỷ lệ tăng theo kích cỡ nang thận.

- Suy thận: Không phải lọc máu đến 50 tuổi 78% bệnh nhân, đến 70 tuổi 50% bệnh nhân. Nguyên nhân mất chức năng thận do nang thận chèn ép, tăng áp lực trong cầu thận làm giảm mức lọc, tăng huyết áp, tuổi suy thận ở nam sớm hơn nữ, nhiễm khuẩn tiết niệu và nang, chảy máu nang, sỏi trong nang…

Một số biểu hiệu ngoài thận như 50% bệnh nhân có nang gan. Trong các bệnh gan có nang thì 50 - 90% là thận đa nang. Chẩn đoán dựa vào siêu âm và CT scan độ nhạy ngang nhau. Thường bệnh nhân không có triệu chứng lâm sàng, muộn có thể đau vùng gan, vàng da tắc mật, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, nhiễm khuẩn nang gan. Bệnh nhân có thể phình mạch trong sọ chiếm 10 - 30%, chảy máu trong sọ chiếm 2%. Chụp động mạch kỹ thuật số hóa xóa nền cho chẩn đoán tốt.

Chẩn đoán hình ảnh rất có giá trị, cho thấy cả hai thận có ít nhất 3 nang trong đó một thận có ít nhất 1 nang thì chẩn đoán được thận đa nang, thấy nang ở gan khoảng 30% bệnh nhân. Ngoài ra, có thể siêu âm, MRI hoặc CT scan.

Thận đa nang có thể chẩn đoán sớm. Cần tầm soát ở người có tiền sử gia đình, người có phình mạch não, người dự kiến cho thận... Siêu âm được lựa chọn nhưng có thể bỏ sót ở trẻ em, nếu cần có thể làm CT scan hoặc MRI, kỹ thuật gen.

Bệnh thận đa nang không có điều trị đặc hiệu, vì vậy, cần đi khám sớm để điều trị dự phòng biến chứng khi chưa suy thận. Khi đã suy thận, bệnh nhân lọc máu chu kỳ 30% có đái máu đại thể hầu hết ở năm đầu, 40% nhiễm khuẩn tiết niệu.

PGS.TS Hà Hoàng Kiệm (Bệnh viện Quân y 103)