Phụ nữ sinh ra mắc hội chứng MRKH tổn thương chủ yếu ở tử cung và âm đạo, có hoặc không có tử cung (nhi tính), tử cung không có chức năng, không thấy hình bóng tử cung…trong khi bộ phận sinh dụng bên ngoài bình thường. Cho đến nay, người ta chưa xác định rõ ràng nguyên nhân gây bệnh nhưng có thể dự đoán do rối loạn di truyền, các yếu tố môi trường như tiểu đường thai kỳ hoặc tiếp xúc với tác nhân gây rối loạn sự phát triển của phôi thai…
Theo các chuyên gia, ở bệnh lý này, vào tuần thứ 5 của thai kỳ, ống Mullerian ngưng phát triển, tử cung, cổ tử cung và 2/3 trên của âm đạo sẽ hợp nhất và ngưng phát triển. Chức năng buồng trứng vẫn được bảo tồn do buồng trứng có nguồn gốc từ lớp ngoại bì phôi.
Tại hội nghị Phẫu thuật tạo hình toàn quốc lần thứ 7, báo cáo phẫu thuật tạo hình không âm đạo trong hội chứng MRKH bằng niêm mạc miệng của GS.TSKH Trần Thiết Sơn, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ BV Xanh Pôn và TS.BS Phạm Thị Việt Dung, bác sĩ khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, BV ĐH Y Hà Nội được nhiều đại biểu quan tâm.
Theo TS.BS Phạm Thị Việt Dung, từ trước đến nay thế giới có khá nhiều kỹ thuật tạo hình âm đạo. nhưng đều có nhược điểm da ghép dễ khô, quan hệ tình dục không như bình thường. Bệnh viện Xanh Pôn cũng đã từng làm kỹ thuật này và GS.TSKH Trần Thiết Sơn đã nhận thấy, niêm mặc miệng và âm đạo đều là biểu mô lát tầng không sừng hóa nên nảy ra ý đồ lấy niêm mạc miệng lót vào âm đạo. Trên thế giới đã có trường hợp tạo hình âm đạo bằng niêm mạc miệng nhưng làm dưới dạng cắt ra thành mảnh nhỏ, khối lượng niêm mạc không đủ để phủ. Tuy nhiên, GS. TSKH Trần Thiết Sơn đã có sáng kiến dùng niêm mạc miệng đục lỗ mắt lưới có dùng khuôn lót bờ trong của đường âm đạo, phủ kín toàn bộ lòng âm đạo, vì vậy kết quả tạo hình tốt.
Từ 2013 cho đến nay GS.TSKH Trần Thiết Sơn và TS.BS Phạm Thị Việt Dung đã thực hiện kỹ thuật này trên 30 ca bệnh. Sau 6 tháng tạo hình âm đạo, tất cả các mẫu được phủ bằng biểu mô, tế bào biểu mô đã dần trở về trạng thái bình thường, không có hiện tượng xuất huyết, phù nề. Nhiều bệnh nhân sau phẫu thuật đã xây dựng gia đình, có sự thay đổi trong cuộc sống, sống hạnh phúc hơn.
Box: Theo TS.BS Phạm Thị Việt Dung, người bệnh đến tuổi quan hệ tình dục mới nên làm, nếu còn nhỏ chưa cần vì mục đích sau phẫu thuật là để quan hệ tình dục. Với phẫu thuật này, rủi ro là khi bóc khoang âm đạo, vì khoang nằm giữa trực tràng và bàng quang nên có thể gây thủng trực tràng hoặc bàng quang. Tuy nhiên, tất cả các ca phẫu thuật tại BV Xanh Pôn và ngày nay là BV ĐH Y Hà Nội, chưa ca nào bị thủng. Khuyến cáo của bác sĩ, bệnh nhân mắc hội chứng MRKH thường có những bất thường về hệ tiết niệu như thận lạc chỗ hoặc chỉ có một thận, một số bệnh nhân có triệu chứng són tiểu hoặc nhiễm trùng đường tiểu tái phát nhiều lần; đến tuổi trưởng thành thường không có kinh nguyệt hay vô kinh nên đi khám để được xác định bệnh.