Đây là bệnh gây hậu quả nặng nề về sức khỏe và chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Riêng tại Việt Nam, có hơn 10 triệu người mang gene của căn bệnh này. Điều này gây hậu quả nặng nề về giống nòi, kinh tế và xã hội.

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn, Chuyên khoa Di truyền, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC cho biết, người mắc tan máu bẩm sinh tùy vào mức độ bệnh sẽ giảm khả năng lao động bởi biến chứng nặng nề. Giai đoạn đầu, trẻ mắc bệnh có biểu hiện như xanh xao, da và củng mạc mắt vàng, phát triển thể chất chậm, có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu tuân thủ điều trị, trẻ có thể phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu có biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như biến dạng xương (hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương làm trẻ rất dễ bị gãy xương); da sạm xỉn, củng mạc mắt vàng; dậy thì muộn, suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... Mặc dù bệnh nguy hiểm nhưng có thể sàng lọc qua thăm khám, xét nghiệm kiểm tra.

ThS.BSNT Nguyễn Bá Sơn cho biết, có nhiều xét nghiệm sàng lọc phát hiện, tùy tình trạng bệnh, mục đích và tiền sử của người bệnh mà bác sĩ sẽ tư vấn xét nghiệm phù hợp qua các xét nghiệm sau:

Xét nghiệm huyết đồ: Đây là xét nghiệm đầu tay và cơ bản để sàng lọc, phát hiện sớm người mang gene bệnh. Đặc biệt, xét nghiệm có thể thực hiện ở phần lớn các tuyến y tế cơ sở trong cả nước. Kết quả xét nghiệm có hồng cầu nhỏ, nhược sắc (MCV, MCH giảm) sẽ định hướng người bệnh mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

Xét nghiệm sắt, ferritin huyết thanh: Giúp định lượng nồng độ sắt và ferritin trong huyết thanh. Đây là xét nghiệm quan trọng để chẩn đoán bệnh và chẩn đoán phân biệt người bệnh mang gen tan máu bẩm sinh với một tình trạng bệnh lý của cơ thể do thiếu sắt.

Điện di huyết sắc tố: Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu, có giá trị chẩn đoán thể bệnh trong các trường hợp nghi ngờ mắc bệnh tan máu bẩm sinh: Alpha Thalaseemia, Beta Thalassemia, bệnh Hemoblobin bất thường như HbE, HbS... Kết quả xét nghiệm cũng giúp xác định mức độ bệnh, trường hợp mang gen bệnh. Xét nghiệm này hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh có mong muốn sinh con.

Xác định ADN: Là xét nghiệm chẩn đoán xác định mức độ và nguyên nhân gây bệnh, từ đó có hướng tư vấn di truyền hợp lý. Xét nghiệm phát hiện bất thường tại gene ở những người mang các gene quy định sản xuất globin bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp: Các trường hợp bệnh mức độ nặng hoặc trung bình, bệnh nhân cần phải truyền máu, có thể thấy bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp, sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

Để sàng lọc bệnh, các bác sĩ khuyến cáo, nếu thuộc nhóm nguy cơ cao nên đi sàng lọc sớm, ví như các cặp đôi sắp kết hôn, mẹ bầu, những ai trong gia đình có người bị bệnh Thalassemia, hay những người sống trong vùng có tỷ lệ bị bệnh cao nên sàng lọc trước khi có ý định sinh con để ngăn ngừa kịp thời hậu quả nặng nề của bệnh.