Ung thư tuyến giáp thể tủy thường di căn đến các hạch bạch huyết và  các cơ quan khác. Đây là loại ung thư có khả năng di truyền, tỷ lệ tối đa 25% chẩn đoán và các dạng di truyền có thể liên quan với các khối u nội tiết khác, trong các hội chứng gọi là đa u nội tiết (MEN), có hai thể viết tắt là MEN 2A và MEN 2B.

Bệnh nhân ung thư biểu mô tuyến tủy MTC di truyền thường có đột biến gene RET. Đột biến này có mặt trong tất cả các tế bào trong cơ thể người bệnh (một đột biến mầm) và những đột biến này gây ra sự phát triển của MTC. Điều này rất quan trọng vì trong các thành viên gia đình của một người có dạng MTC di truyền, xét nghiệm đột biến gene RET có thể dẫn đến chẩn đoán sớm MTC và phẫu thuật để loại bỏ tuyến giáp. Tuy nhiên, ở phần lớn bệnh nhân (~ 75%) không tìm thấy đột biến.

Ung thư tuyến tủy thường biểu hiện dưới dạng cục u hoặc nốt trong tuyến giáp. Đôi khi u được phát hiện tình cờ bằng các hình ảnh được thực hiện vì những lý do không liên quan đến tuyến giáp như (CT cổ, chụp PET hoặc siêu âm động mạch cảnh). Các u có thể không gây ra triệu chứng, nhưng trong một số trường hợp, khối u có thể đã lan đến các hạch bạch huyết ở cổ.

Bệnh nhân có thể bị đau ở cổ, hàm hoặc tai. Nếu một khối u đủ lớn để chèn khí quản hoặc thực quản, nó có thể gây khó thở hoặc nuốt. Khàn giọng có thể có nếu ung thư xâm lấn dây thần kinh thanh quản.

MTC thường ác tính hơn các loại ung thư tuyến giáp phổ biến khác như thể nhú, thể nang và thường dễ điều trị, kiểm soát hơn nếu nó được phát hiện trước khi lan đến các hạch bạch huyết ở cổ hoặc các bộ phận khác của cơ thể. Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp như TSH thường là bình thường. Nếu có tiền sử gia đình mắc MTC, đã xét nghiệm dương tính với đột biến gene RET, thì nên gặp bác sĩ nội tiết để giúp xác định cách tốt nhất theo dõi bệnh.

Chẩn đoán ung thư tuyến giáp thường được thực hiện bằng sinh thiết chọc kim nhỏ (FNA) khối u ở tuyến giáp, hoặc sau khi khối u được phẫu thuật cắt bỏ. Những bệnh nhân có kết quả sinh thiết FNA (hoặc mô bệnh học) là gợi ý hoặc xác định MTC nên được đánh giá thêm bằng xét nghiệm calcitonin và kháng nguyên carcinoembryonic (CEA) trong máu. 

Đột biến gene RET

Proto-oncogene RET nằm trên nhiễm sắc thể 10. Kể từ khi phát hiện ra gene gây ung thư RET, hơn 100 đột biến khác nhau đã được xác định trong gene ở bệnh nhân mắc MTC. Tư vấn di truyền và xét nghiệm tìm đột biến gene RET nên được cung cấp cho bệnh nhân được chẩn đoán mắc MTC và người thân như cha mẹ, anh chị em và con của người được chẩn đoán mắc MTC. Nếu người thân, đặc biệt là trẻ em, được phát hiện có đột biến RET khi xét nghiệm máu, tuyến giáp có thể được loại bỏ trước khi MTC có cơ hội phát triển hoặc ít nhất là trong giai đoạn rất sớm.

Phương pháp điều trị chính cho MTC là phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp. Thông thường bệnh nhân mắc MTC sẽ bị di căn đến các hạch bạch huyết ở cổ hoặc ngực trên. Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần dùng thuốc thay thế hormone tuyến giáp suốt đời.

Bệnh nhân MTC có nồng độ calcitonin rất cao nên được chẩn đoán hình ảnh trước khi phẫu thuật để xác định xem khối u có di căn đến các vị trí bên ngoài tuyến giáp và hoặc bên ngoài cổ hay không. Nếu có bằng chứng ung thư ngoài cổ, phẫu thuật có thể giảm nhẹ hơn nhằm giảm các biến chứng cục bộ do khối u gây ra, thay vì loại bỏ hoàn toàn tất cả khối u. Các lựa chọn điều trị khác (xạ trị chùm tia ngoài, hoặc hóa trị liệu) có thể cần được sử dụng cùng với phẫu thuật.

ThS.BS Mai Văn Sâm (Đại học Y Hà Nội)