Thai phụ 33 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, không có yếu tố nguy cơ của bệnh hệ thống hay yếu tố gây huyết khối như thiếu máu, mất nước, rối loạn đông máu, hay các bệnh lý toàn thân khác. Khi thai được 23 tuần chị đi siêu âm phát hiện nang não ở thai nhi.
Khi thai 29 tuần tuổi chị đến Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khám, kết quả cho thấy tổn thương nằm ở vị trí của hội lưu các xoang tĩnh mạch màng cứng.
Theo BS Lê Thị Thùy Lan, bệnh viện Phụ sản Hà Nội xoang tĩnh mạch màng cứng là các xoang tĩnh mạch não được bao bọc bởi các lá của màng cứng. Chấn đoán huyết khối hội lưu các xoang tĩnh mạch màng cứng trước sinh rất hiếm gặp và đôi khi chẩn đoán nhầm. Tiên lượng của bệnh lý này rất đa dạng, từ ly giải huyết khối tự nhiên với sự phát triển thần kinh bình thường, đến những khiếm khuyết thần kinh nghiêm trọng và tử vong.
Huyết khối các xoang tĩnh mạch màng cứng ở trẻ em có thể do những bất thường dẫn đến sản xuất protein như: Mất nước, choáng homocystine niệu, bạch cầu cấp dòng nguyên bào lympho, giảm oxy chu sinh, giảm hồng cầu máu, xuất huyết quanh não thất, viêm màng não, suy thai cấp và những rối loạn đông máu bẩm sinh...
Theo BS Lan, thai nhi cần được siêu âm và chụp cộng hưởng từ trước sinh một cách đều đặn để theo dõi vị trí, kích thước, mức độ lan rộng của huyết khối và tổn thương nhu mô não phối hợp. Để đánh giá sự phát triển hệ thần kinh thai nhi trước và sau khi sinh có huyết khối tĩnh mạch màng cứng cần phải được đánh giá bằng các nghiên cứu theo dõi trong thời gian dài.
Với bệnh lý này, tư vấn trước sinh khó khăn do tiến triển của bệnh trong và sau sinh rất đa dạng. Huyết khối có thể có các xoang tĩnh mạch trưởng thành bình thường và tiên lượng tốt hoặc gây tắc tất cả các đường thoát tĩnh mạch dẫn đến nhồi máu và xuất huyết trong nhu mô não. Thêm vào đó sung huyết tĩnh mạch do rối loạn dẫn lưu tĩnh mạch dẫn đến thoát vị hạnh nhân tiểu não và lỗ lớn xương chậm và giãn não thất là những dấu hiệu tương lượng xấu. Ngoài những dạng dị tật về thần kinh như co giật, kích thích chậm phát triển ý thức, bệnh nhân có thể có nguy cơ suy tim cung lượng cao và đông máu nội mạc lan tỏa nội mạch lan tỏa.
Tuy nhiên, những biến chứng về huyết động toàn thân hiếm thấy vì dòng chảy vận động thấp của các thông nối động tĩnh mạch...
Những bất thường ở não kèm theo như nhồi máu não và xuất huyết não thất, biến dạng giải phẫu nhu mô não, trưởng thành sớm, huyết khối do những bệnh lý có sẵn, và các dấu hiệu của suy tim gợi ý đến các yếu tố tiên lượng xấu, trong khi đó sự ly giải huyết khối tự nhiên và đường kính lưỡng đỉnh bình thường là những dấu hiệu tiên lượng tốt.
Trường hợp thai nhi trên được theo dõi bằng trong suốt thai và kỳ và thai phụ sinh mổ vào tuần 39 của thai kỳ. Bé sinh nặng 3,1 kg, sau sinh bé bú và các hoạt động và khác bình thường, thăm khám không thấy bất thường về hình thái tinh thần và vận động. Khi bé được 1 tháng tuổi bé được chỉ định chụp cộng hưởng từ sọ não để đánh giá lại thấy kết quả trên phim giống thời điểm chụp tại 33 tuần. Khi 4 tháng, bé nặng 7kg phát triển tâm thần vận động bình thường theo tuổi không có biểu hiện khiếm khuyết thần kinh.