Càng nhỏ tuổi bệnh càng nặng

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa – Trưởng khoa Phẫu thuật Nhi và Trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, ở trẻ em có rất nhiều bệnh lý thường gặp, trong đó, dị tật sinh dục – tiết niệu thường xuất hiện khi trẻ mới sinh ra và làm thay đổi hình dạng hoặc chức năng của một hoặc nhiều bộ phận trong hệ cơ quan này. Đặc điểm nổi bật của dị tật tiết niệu và sinh dục ở trẻ em là diễn biến nhanh, càng nhỏ tuổi bệnh càng nặng, nếu can thiệp sớm, khả năng phục hồi sau mổ sẽ tốt hơn ở người lớn.

Theo PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, hiện người ta chưa tìm được ra nguyên nhân chính xác gây ra các loại dị tật này. Tuy nhiên các nghiên cứu chỉ ra rằng, các dị tật sinh dục – tiết niệu ở trẻ có thể do đột biến về gen, các bất thường về nhiễm sắc thể hoặc là do những trường hợp kết hôn cận huyết thống thì có thể gây nên những dị tật tiết niệu, sinh dục.

Có thể chia dị tật tiết niệu – sinh dục ở trẻ em làm 2 lĩnh vực:

Dị tật tiết niệu: Các dị tật này sẽ được chẩn đoán sớm từ trước sinh. Bằng phương pháp siêu âm sẽ phát hiện ra các dị tật tiết niệu như: các dị tật tắc nghẽn đường bài xuất tiết niệu, có thể thấy hình ảnh thận ứ nước trên siêu âm trước sinh và các loạn sản thận, hoặc các thận có ứ nước (phình to niệu quản, bàng quang to…).

Các dị tật sinh dục: Các dị tật này thường khó nhận biết từ trước sinh. Sau sinh có thể nhìn thấy những hình thái bất thường như dương vật nhỏ hoặc cong. Tuy nhiên, các dị tật tiết niệu sinh dục này diễn biến khá âm thầm và thường không phát hiện được. Đến khi phát hiện ra thì nó đã ảnh hưởng đến chức năng bộ phận và cơ quan.

PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, thăm khám cho bệnh nhi

Cần phát hiện và điều trị sớm

Để phát hiện bệnh, theo PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, các dị tật tiết niệu thường siêu âm chẩn đoán trước sinh. Các triệu chứng thường gặp như: Bệnh nhân có các triệu chứng về dị tật tiết niệu hoặc các rối loạn về tiểu tiện như đái buốt, đái rắc, tiểu tiện nhiều lần hoặc tiểu rắt về đêm.

Các dị tật về sinh dục thì người ta có thể nhìn thấy các bất thường về hình thái ví dụ như sau khi đẻ ra hai bên bìu của con thì một bên sờ thấy tinh hoàn, một bên không sờ thấy tinh hoàn. Hoặc một bên bìu to, một bên nhỏ hơn. Ở các bé gái có thể thấy một bên môi lớn phồng to hơn bên thì nhỏ hơn.

Đó là những hình thái bất thường từ bên ngoài mà cha mẹ hoặc các nhân viên y tế có thể thấy và khi phát hiện ra. Các bậc cha mẹ nên đưa con đến các cơ sở y tế, các chuyên khoa về nhi để làm thêm các xét nghiệm khác để chẩn đoán trẻ bị bệnh gì.

Tại khoa Phẫu thuật Nhi và trẻ sơ sinh, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức, 2/3 số trường hợp phẫu thuật là các dị tật sinh dục bẩm sinh.

Để chẩn đoán xác định chính xác giới tính cho trẻ trước khi phẫu thuật, theo PGS.TS Nguyễn Việt Hoa, Bệnh viện Hữu nghị Việt Đức áp dụng nhiều phương tiện hiện đại để xác định chẩn đoán như các xét nghiệm kết hợp các bộ phận xét nghiệm gen di truyền để xác định giới tính của các cháu. Ngoài ra,có thể kết hợp siêu âm, MRI, chụp đồng vị phóng xạ để đánh giá về chức năng của các cơ quan sinh dục tiết niệu.

Phương pháp phẫu thuật: dùng các chỉ các chỉ rất nhỏ, phẫu thuật vi phẫu. Các dị tật tiết niệu phần lớn phẫu thuật bằng các kỹ thuật nội soi: nội soi sau phúc mạc, nội soi ổ bụng để tạo hình bể thận niệu quản cho các cháu. Sau phẫu thuật gần như trẻ không đau, có thể chạy nhảy ngay sau mổ.