Hạnh phúc tưởng chừng như không thể

Gặp vợ chồng chị Nguyễn Thị Thúy (Hải Hậu, Nam Định) trong ngày chị được chọc trứng để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ và thụ tinh ống nghiệm, họ xúc động không nói lên lời. Anh Nguyễn Văn Quang chồng chị Thúy cho biết, anh chị kết hôn năm 2015. Sau đó chị mang thai nhưng không giữ được. Năm 2016 chị mang thai lần thứ 2 và sinh con gái. Hạnh phúc chưa được bao lâu thì anh chị phát hiện con bò chậm, ngồi chậm, hai mươi mấy tháng vẫn không biết đi. Anh chị đưa con lên Bệnh viện Nhi T.Ư khám. Anh chị như “chết đứng” khi bác sĩ kết luận gene đột biến gây ra bệnh thoái hóa cơ tủy bệnh dẫn đến teo và yếu các cơ vân. Bệnh không chữa đc chỉ có tập vật lý trị liệu,

Hai vợ chồng đều làm công nhân điện tử ở Hưng Yên, điều kiện không có, anh chị cũng cố gắng vay mượn đưa con đi chữa trị, tập vật lý trị liệu nhưng bệnh cũng không tiến triển. Đau khổ anh chị cũng chỉ biết cách hết sức chăm con, lên mạng tìm hiểu về bệnh và không dám sinh con tiếp vì biết được là do bố mẹ mang gen bệnh nếu sinh con không được sàng lọc con sẽ tiếp tục bị bệnh. Nhưng sàng lọc gen và thụ tinh ống nghiệm để sinh con khỏe mạnh là ước mơ không biết đến bao giờ anh chị mới thực hiện được.

May mắn thay khi tham gia các hội nhóm trên mạng để tìm cách chữa bệnh cho con, chị Thúy nhận được thông tin là Bệnh viện Phụ sản Hà Nội có chương trình “Vì một niềm tin về hạnh phúc” – miễn phí chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) và miễn phí thụ tinh ống nghiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Với hy vọng lẻ loi, anh chị tìm đến bệnh viện và thật bất ngờ sau quá trình thăm khám xét nghiệm sàng lọc bệnh viện tìm ra cả 2 vợ chồng anh chị đều mang gene đột biến thoái hóa cơ tủy, anh chị đã được ban giám đốc phê duyệt. Và vợ chồng anh chị là cặp thứ 7 trong 14 cặp vợ chồng đầu tiên được phê duyệt tham gia chương trình "Vì 1 niềm tin về hạnh phúc" thực hiện chọc trứng thành công để sàng lọc.

BSCKII Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, bệnh lý di truyền là các bệnh lý bất thường về gene hoặc nhiễm sắc thể được di từ bố mẹ (là những người lành mang gene đột biến) cho con. Con sinh ra bị các dị tật bẩm sinh như Thalassemia (tan máu bẩm sinh), điếc bẩm sinh, thoái hóa cơ tủy, loạn dưỡng cơ... mang lại nỗi đau, gánh nặng rất lớn cho cả gia đình và xã hội. Trẻ ra đời bị bệnh với đủ các biến chứng và thường tử vong sớm. Chẳng hạn, với bệnh thoái hóa cơ tủy, tỷ lệ người lành mang gene bệnh là 1/50. Trẻ sinh ra mắc bệnh thường mất khả năng đi lại, yếu cơ  gây gù vẹo cột sống và thể nặng có thể tử vong ngay trong thời kỳ sơ sinh. Hay bệnh Hemophilia A-B gây nhiều biến chứng chảy máu trong cơ thể, nặng có thể xuất huyết não dẫn đến tử vong...

Việc chẩn đoán di truyền trước làm tổ (PGD) là kỹ thuật dùng để xác định các rối loạn về gene di truyền hay bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của giao tử hay phôi ở giai đoạn trước khi phôi bám vào nội mạc tử cung để làm tổ. Được áp dụng cho những cặp vợ chồng mang bệnh có thể di truyền qua thế hệ hoặc những cặp vợ chồng sinh con trước đó có mang bệnh. Kỹ thuật này không chỉ ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang trẻ, mà còn nhằm nhằm nâng cao hiệu quả trong chăm sóc sức khỏe sinh sản, hỗ trợ điều trị hiếm muộn cho các gia đình...

Vì vậy, từ ngày 6/12/2019, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội triển khai chương trình: “Vì một niềm tin về hạnh phúc” – miễn phí PGD và miễn phí thụ tinh ống nghiệm IVF cho 20 cặp vợ chồng có hoàn cảnh đặc biệt khó khăn. Họ là những cặp vợ chồng có tiền sử sinh con mắc các bệnh lý di truyền đơn gene, đã được xác định mang gene đột biến (đã có kết quả xác định đột biến gene); Vợ và chồng là người lành mang gene đột biến: Bệnh thoái hóa cơ tủy; Vợ là người lành mang gene đột biến: Bệnh Hemophillia, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne... Có đủ điều kiện sức khỏe thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm.

BSCKII Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học trực tiếp làm kỹ thuật chọc trứng cho bệnh nhân.

Vì hạnh phúc của thế hệ tương lai

TTND.PGS.TS.BS Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết, từ trước tới nay hầu hết các cơ sở y tế đều thực hiện chẩn đoán trước sinh để tư vấn cho bệnh nhân về các bệnh di truyền, nhưng khi đó, phôi đã trên 3 tháng tuổi. Kỹ thuật này gây ảnh hưởng rất nhiều tới sức khoẻ của người mẹ khi quyết định phá bỏ thai.

Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ là kỹ thuật sàng lọc di truyền phép đi sâu phân tích bản chất di truyền bên trong của phôi ngay khi mới hình thành để chọn được những phôi bình thường về hình thái và di truyền (phôi khoẻ mạnh) trước khi cấy phôi vào buồng tử cung. Tức là loại bỏ những phôi thai bất thương ngay từ giai đoạn mới hình thành, giúp các cặp vợ chồng có nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền cho con có cơ hội sinh con khoẻ mạnh, không mắc bệnh mà không phải chẩn đoán tiền sản sau khi mang thai và bỏ thai khi phát hiện bệnh lý ở thai.

Kỹ thuật PGD có nhều ưu điểm so với chẩn đoán tiền sản thông thường: Đây là một kỹ thuật thích hợp với các cặp vợ chồng bị chuyển đoạn nhiễm sắc thể, giúp loại trừ khả năng chuyển đoạn không cân xứng xuất hiện ở thai nhi, thường dẫn đến sẩy thai liên tiếp. Ngoài ra, kỹ thuật cũng thích hợp với các cặp vợ chồng không chỉ có nhu cầu sinh con không bị bệnh mà còn có thể sử dụng máu cuống rốn để điều trị cho anh/chị đã lớn đã có bệnh lý di truyền.

Chẩn đoán PGD có thể được ứng dụng để chẩn đoán bất thường nhiễm sắc thể, chẩn đoán các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể như Hội chứng Down, hội chứng Patau, chẩn đoán bất thường về gene; chẩn đoán bệnh thiếu máu di truyền Thalassaemia hay bệnh teo cơ tuỷ… Kỹ thuật này không chỉ giúp nâng cao chất lượng dân số mà còn vì hạnh phúc của thế hệ tương lai.

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện tuyến cuối về phụ sản, là một trong những bệnh viện đầu tiên ứng dụng các chẩn đoán di truyền mới, có thể sàng lọc được nhiều bệnh di truyền khác nhau, mang lại hạnh phúc vô bờ bến cho những cặp vợ chồng có những đứa con khoẻ mạnh.