Hỏi: Con tôi vừa sinh ra được bác sĩ lấy máu gót chân để chẩn đoán bệnh rối loạn chuyển hóa. Xin hỏi, đó là những bệnh nào? Nếu phát hiện bệnh thì phải làm gì?

Nguyễn Thị Hằng (Hà Nội)

TS Đinh Thúy Linh, Phó giám đốc Trung tâm Sàng lọc - Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội: Khoảng 1 - 2% trẻ sinh ra có nguy cơ mắc bệnh di truyền, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện điều trị sớm sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động ở trẻ, thậm trí có nhiều trường hợp gây tử vong.

TS Đinh Thúy Linh.

Việc phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp các bệnh lý này sẽ giúp trẻ có được những chăm sóc y tế kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh. Việc phát hiện chỉ cần lấy 3 - 5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh. Mẫu máu này sẽ được sử dụng để phân tích hàng chục bệnh lý do rối loạn chuyển hóa khác nhau như: Thiếu men G6DP, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotin, các bệnh rối loạn chuyển hóa axit amin, axit béo, axit hữu cơ…

Nếu sàng lọc cho thấy bé có khả năng mắc một bệnh do rối loạn chuyển hóa, bé sẽ được chuyển tới Bệnh viện Nhi Trung ương để thăm khám chuyên sâu và làm các xét nghiệm cần thiết để khẳng định bệnh và có hướng điều trị phù hợp.