Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An tiếp nhận bệnh nhân nữ 41 tuổi mang thai lần 3. Được biết, hai lần trước đẻ mổ, các bé sinh ra đều khỏe mạnh.

Lần này mang thai không làm sàng lọc trước sinh. Đến tuần thai 39, bệnh nhân đi khám phát hiện thai bất thường và được chuyển vào Trung tâm để theo dõi.

Kết quả siêu âm: Thai 39 tuần - Kênh nhĩ thất bán phần, hở van 3 lá, tràn dịch màng ngoài tim, thai chậm tăng trưởng trong tử cung, cạn ối.

Bệnh nhân nhập viện chỉ định mổ lấy thai. Bé sinh ra nặng 2600 gram, có bộ mặt Down, siêu âm sau sinh thông sàn nhĩ thất, hở van 3 lá. Sau khi tư vấn gia đình, trẻ được chỉ định làm Karyotype (NST đồ máu) chẩn đoán: Hội chứng Down thuần.

Hình ảnh siêu âm phát hiện ra bất thường của bệnh nhân

Các bác sĩ bệnh viện Sản Nhi Nghệ An cho biết, tỷ lệ mắc Down trong số trẻ sinh ra là khoảng 1/700, nguy cơ gia tăng khi tuổi mẹ tăng lên: ở mức 35 tuổi là 1/365 và 40 tuổi là 1/100. Các trẻ sinh mắc hội chứng Down có dị tật tim, tiêu hóa, chậm phát triển tâm thần…

Hội chứng Down có thể sàng lọc phát hiện sớm ở quý I (11 tuần – 13 tuần 6 ngày) dựa vào siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm Double test; NIPT và chẩn đoán xác định bằng các phương pháp xâm lấn như sinh thiết gai nhau từ 11 tuần và chọc ối từ 16 tuần.

Vì vậy, thai phụ mang thai cần được khám thai định kỳ và làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm và xử trí kịp thời dị tật thai nhi, góp phần giảm thiểu tỷ lệ tử vong do dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh hoặc có phương pháp can thiệp phù hợp sau khi trẻ chào đời.

Hiện tại, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sinh – Bệnh viện Sản Nhi Nghệ An triển khai sàng lọc dị tật sớm cho thai nhi bằng siêu âm và các xét nghiệm Double test, NIPT.

Nếu xét nghiệm sàng lọc cho thấy thai nhi có nguy cơ bị một vấn đề sức khỏe nào đó hoặc thai phụ mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi), có tiền sử gia đình/tiền sử bệnh lý khiến thai nhi tăng nguy cơ sinh non hoặc mang bệnh lý di truyền… bác sĩ sẽ cân nhắc xét nghiệm xâm lấn lấn (chọc ối, sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn) để chẩn đoán.