3 tỷ đồng điều trị cho 1 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gene bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia, 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gene bệnh Thalassemia. Ở Việt Nam các nghiên cứu mới cho thấy, có khoảng 13% dân số tương đương với khoảng 12 triệu người mang gene bệnh, người Kinh có tỷ lệ mang gene bệnh từ 6 - 10%, nhiều dân tộc là 30%, 40%, 60%, cá biệt có dân tộc trên 80%. Mỗi năm có khoảng 8.000 trẻ ra đời là bị bệnh, trong đó có hơn 2.000 trẻ mắc bệnh ở mức độ nặng cần được điều trị cả đời. Chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn, chưa kể những hậu quả về đời sống, công ăn việc làm và hậu quả về nòi giống dân tộc khác... Bệnh không chỉ gây thiếu máu và ứ sắt mà còn gây chậm phát triển về thể lực và trí tuệ, gây suy tim, suy gan, suy tuyến nội tiết, sinh máu ngoài tủy, sỏi mật, lách to…

Theo BSCKII Phạm Thúy Nga, Trưởng khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, Thalassemia là một trong những bệnh về máu nguy hiểm mà nếu không được tầm soát, theo dõi và can thiệp kịp thời có thể dẫn đến nhiều ảnh hưởng xấu về di truyền và sự phát triển của giống nòi. Mặc dù tan máu bẩm sinh là bệnh được chẩn đoán và điều trị không quá phức tạp, nhưng đây là căn bệnh di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, chi phí cho điều trị rất tốn kém (vì phải điều trị suốt đời). Nếu không được điều trị đầy đủ, bệnh sẽ gây ra nhiều biến chứng làm người bệnh chậm phát triển cả thể chất và tinh thần. Bên cạnh đấy, do thiếu máu mạn tính và phải truyền máu nhiều lần sẽ làm da bị sạm đen, xương sọ, xương hàm, xương mặt bị biến dạng... Vì vậy, việc tầm soát kịp thời người lành mang gene bệnh ở các cặp sắp kết hôn là vô cùng quan trọng.

Ở các nước phát triển, khám sức khỏe tiền hôn nhân là một việc làm bắt buộc. Bởi đây là một việc làm mang lại lợi ích lớn không chỉ về sức khỏe sinh sản nói riêng mà còn cả thể chất lẫn tinh thần cho cuộc sống hôn nhân của các cặp vợ chồng tương lai. Việc chuẩn bị kiến thức, tâm lý cho cuộc sống tình dục vợ chồng sẽ khắc phục tối đa những lo lắng, sợ hãi, rối loạn cảm xúc, không thỏa mãn hay nghi ngờ lẫn nhau và tránh lây nhiễm cho nhau những căn bệnh lây truyền qua đường tình dục. Giúp bạn biết cách chủ động kiểm soát sự mang thai, thời điểm có con và số con mong muốn và đặc biệt sàng lọc phát hiện sớm 1 số bệnh di truyền trong đó có tan máu bẩm sinh Thalassemia.

Khám sức khỏe tiền hôn nhân tại Khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học.

Kỹ thuật cao giúp mang gene bệnh vẫn sinh con khỏe mạnh

BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết, để xác định được có mang gene bệnh hay không, các bạn trẻ trước khi kết hôn cần làm xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu. Nếu kết quả xét nghiệm được nhận định là hồng cầu nhỏ, nhược sắc nghi ngờ mang gene Thalassemia thì cần phải được làm những xét nghiệm chuyên sâu hơn để khẳng định có mang gene Thalassemia hay không. Từ đấy, bác sĩ sẽ có những hướng tư vấn và can thiệp cụ thể cho bệnh nhân để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Người lành mang gene bệnh Thalassemia vẫn có thể kết hôn và sinh con nhưng nếu cố gắng kết hôn với người không mang gene bệnh thì tỷ lệ sinh ra con không mang gene bệnh sẽ cao hơn, hoặc sinh con khỏe mạng mang gene bệnh (người lành mang gene bệnh). Trong trường hợp hai người lành mang gene bệnh lấy nhau thì xác suất sinh con chứa đồng hợp tử gene bệnh là 25%, trường hợp này sẽ sinh ra những đứa con bị bệnh Thalassemia thực sự.

BSCKII Phạm Thúy Nga cho biết thêm: Từ trước khi kỹ thuật chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (ứng dụng trong thụ tinh trong ống nghiệm) ra đời, việc tầm soát em bé mang gene Thalassemia ở những cặp vợ chồng mang gene bệnh chủ yếu dựa vào chọc ối lấy tế bào thai để chẩn đoán trước sinh tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Trong những trường hợp này, nếu em bé chỉ mang 1 gene Thalassemia (người lành mang gene bệnh) thì việc theo dõi thai và sinh con vẫn được tiếp tục, còn nếu em bé mang  2 gene đồng hợp lặn Thalassemia (bị bệnh thực sự) thì việc đình chỉ thai nghén là cần thiết.

Tuy nhiên, với sự phát triển không ngừng của các kỹ thuật sàng lọc và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ, các cặp vợ chồng mang gene Thalassemia có thể biết được chắc chắn em bé có bị bệnh Thalassemia hay không từ rất sớm. Các cặp vợ chồng được bác sĩ tư vấn chủ động thực hiện kỹ thuật thụ tinh trong ống nghiệm tạo phôi và chẩn đoán di truyền cho phôi, nếu kết quả phôi bình thường (hoặc mang 1 gene Thalassemia), phôi sẽ được chuyển vào tử cung người mẹ, phát triển thành em bé bình thường (không mang gene bệnh hoặc mang 1 gene bệnh).

Khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là một trong những đơn vị đầu ngành trên cả nước về khám, tư vấn và can thiệp hỗ trợ sinh sản, tầm soát bệnh Thalassemia cho các cặp vợ chồng chuẩn bị bước vào cuộc sống hôn nhân, hoặc những cặp vợ chồng đã kết hôn nhưng chưa biết mình có mang gene bệnh hay không. Để sinh ra em bé khỏe mạnh trong cuộc sống hiện đại, việc tầm soát gene bệnh trước khi kết hôn là vô cùng quan trọng và cấp thiết cho sự phát triển tốt đẹp của giống nòi. Với đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm, cơ sở vật chất, máy móc hiện đại nhất, Khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học tự tin có thể mang lại những điều tốt đẹp nhất cho khách hàng.

Để khám được nhanh chóng, quý khách hàng có thể đặt lịch trực tiếp qua tổng đài đặt lịch khám của Khoa Hỗ trợ Sinh sản - Nam học: 19006922 nhánh số 1 hoặc vào số Hotline: 0328656565