Công trình nghiên cứu dự kiến sẽ thực hiện trong 6 tháng với tổng số lượng mẫu là 2.500 mẫu (lấy mẫu máu ngoại biên của thai phụ mang thai 3 tháng đầu) tại Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ (500 mẫu), Bệnh viện Phụ sản Hà Nội (1.000 mẫu) và Bệnh viện Hùng Vương TPHCM (1.000 mẫu). Kết quả nghiên cứu sẽ tạo tiền đề cho việc triển khai trên diện rộng các xét nghiệm gene sàng lọc ban đầu bệnh Thalassemia. 

Các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gene ngay từ khâu sàng lọc Thalassemia ban đầu cho thai phụ. Ảnh minh họa

Thalassemia (tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền đơn gene phổ biến nhất tại Việt Nam. Bệnh nếu không được phát hiện và chữa trị sớm có thể khiến thai phụ sảy thai liên tục, thai nhi chết trong thai kỳ hoặc sau khi sinh. Hiện nay, chưa có phương pháp chữa trị hiệu quả nào ngoài việc truyền máu và thải sắt liên tục. 

Thalassemia là bệnh di truyền lặn, nghĩa là cha và mẹ không có dấu hiệu bệnh rõ ràng nhưng mang gene bệnh thể ẩn có thể truyền cho con. Do đó, sàng lọc trước sinh Thalassemia cho thai phụ nhằm giảm thiểu số lượng trẻ sơ sinh mắc bệnh này là rất cần thiết.

Hiện nay, Bộ Y tế hướng dẫn tầm soát và chẩn đoán Thalassemia bước đầu bằng xét nghiệm tổng phân tích công thức máu. Xét nghiệm gene thường dùng để chẩn đoán ở những giai đoạn sau khi quy trình sàng lọc sinh hóa cho kết quả nguy cơ cao.

“Thay vì phải qua nhiều bước xét nghiệm rồi mới đến xét nghiệm gene để chẩn đoán chính xác Thalassemia như trước đây, chúng tôi kỳ vọng sau nghiên cứu, các bác sĩ sẽ có thêm chứng cứ khoa học để chỉ định xét nghiệm gene ngay từ khâu sàng lọc ban đầu, khi chi phí của các xét nghiệm công nghệ cao không còn là rào cản”, TS Nguyễn Hoài Nghĩa, Viện Di truyền Y học, chủ nhiệm nghiên cứu chia sẻ.