Nâng cao kiến thức, tích cực điều trị bệnh, tật trước sinh

Thực hiện Hướng dẫn về chuyên môn kỹ thuật trong sàng lọc, chẩn đoán, điều trị trước sinh và sơ sinh của Bộ Y tế, Quyết định số 3370/QĐ-UBND ngày 16/9/2022 của Ủy ban nhân dân Thành phố về việc phê duyệt Đề án “Mở rộng Tầm soát, chẩn đoán, điều trị một số bệnh, tật trước sinh và sơ sinh trên địa bàn thành phố Hà Nội đến năm 2030”, các quận, huyện ở Hà Nội đã tích cực tổ chức tập huấn kỹ thuật lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh.

Cụ thể, TTYT huyện Chương Mỹ tổ chức tập huấn cho 39 học viên, gồm: 32 đồng chí nữ hộ sinh tại 32 Trạm Y tế, nữ hộ sinh tại khoa sản Bệnh viện huyện, TTYT huyện; Trung tâm Y tế huyện Mê Linh, Bệnh viện đa khoa huyện Mê Linh tổ chức tập huấn cho 25 cán bộ Y tế đang công tác tại Bệnh viện đa khoa huyện Mê Linh, Trung tâm Y tế huyện Mê Linh, Trạm Y tế 18 xã, thị trấn; Huyện ứng tập huấn cho 37 cán bộ y tế…

Hà Nội Tập huấn Lấy máu gót chân điều trị bệnh lý di truyền cho trẻ

Tại buổi tập huấn các học viên đã được các chuyên gia phụ sản cung cấp, kiến thức, kỹ năng tư vấn đối tượng tham gia lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh và 5 loại bệnh thực hiện lấy mẫu máu gót chân triển khai trong giai đoạn tiếp theo (Suy giáp trạng bẩm sinh, Thiếu men G6PD, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, Bệnh rối loạn chuyển hóa đường Galactose, Bệnh rối loạn chuyển hóa phenylketone niệu-PKU). Cũng như các quy trình kỹ thuật lấy mẫu máu gót chân trẻ sơ sinh, các nguyên tắc lấy mẫu máu, bảo quản và gửi mẫu máu sàng lọc sơ sinh.

Phát hiện hàng chục bệnh lý về di truyền

TS Đinh Thúy Linh, PGĐ Trung tâm Sàng lọc Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, khi em bé chào đời, không thể đưa ra kết luận em bé hoàn toàn khỏe mạnh ngay cả khi mẹ của bé trong thời kỳ mang thai đã được quản lý, sàng lọc thai kỳ đầy đủ. Nguy cơ em bé sinh ra mắc bệnh di truyền vẫn có thể xảy ra ước tính từ 1-2 %, đặc biệt là các bệnh do rối loạn chuyển hóa. Những bệnh lý này, nếu không được phát hiện điều trị sớm sẽ gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần, vận động ở trẻ, thậm chí có nhiều trường hợp gây tử vong.

Việc phát hiện sớm và có biện pháp can thiệp các bệnh lý này sẽ giúp trẻ có được những chăm sóc y tế kịp thời, trẻ có thể phát triển bình thường và có cuộc sống khỏe mạnh.

Việc sàng lọc sơ sinh các bệnh rối loạn chuyển hóa hiện nay chỉ cần lấy 3-5 giọt máu ở gót chân của bé vào thời điểm từ 48 – 72h sau sinh. Mẫu máu này sẽ được sử dụng để phân tích hàng chục bệnh lý do rối loạn chuyển hóa khác nhau như: thiếu men G6DP, suy giáp bẩm sinh, tăng sản thượng thận bẩm sinh, thiếu men biotin, các bệnh rối loạn chuyển hóa acid amin, acid béo, acid hữu cơ…giảm thiểu số lượng trẻ em bị chậm phát triển về thể lực, trí tuệ và nhiều bệnh lý khác.

Việc phát hiện sớm các bệnh này hết sức quan trọng, vì sẽ giúp can thiệp và điều trị sớm để trẻ có thể có một cuộc sống bình thường.