Bệnh nhân nam 28 tuổi vào viện vì đau đầu và yếu nhẹ 1/2 nửa người trái. Qua thăm khám phát hiện bệnh nhân bị đột quỵ với tổn thương nhồi máu não vùng giáp ranh bên bán cầu phải và có hẹp động mạch cảnh phải 60%.

Đánh giá tìm nguyên nhân đặc biệt về tim mạch, các yếu tố tăng đông... chưa thấy bất thường. Qua tìm hiểu, được biết bố bệnh nhân bị đột tử năm 32 tuổi, 2 người chú của bố cũng đột tử năm 43 tuổi và năm 37 tuổi.

Làm xét nghiệm về nguy cơ huyết khối và đã phát hiện ra kiểu gene MTHFR:A1298C dị hợp: PAI-1:4G/4G. Đây là trường hợp đầu tiên phát hiện đột biến gene làm tăng nguy cơ huyết khối, không chỉ tăng nguy cơ gây tắc mạch vành gây nhồi máu cơ tim mà còn có thể gây nguy cơ đột quỵ thiếu máu não.

Chính vì vậy, những bệnh nhân đột quỵ trẻ tuổi nên xem xét được tư vấn để sàng lọc về gene làm tăng nguy cơ huyết khối để có chiến lược điều trị dự phòng phù hợp cho bệnh nhân.

Bệnh viện Bạch Mai hiện nay là nơi đang triển khai thực hiện các xét nghiệm gen trong đó có gen gây nguy cơ huyết khối.