Nhiều bệnh lý gây thiếu hụt hormon tăng trưởng

Em Hồ Hữu H. (16 tuổi, Nghệ An) là con thứ 3 trong gia đình có anh chị em và bố mẹ đều phát triển bình thường nhưng H. lại không cao. 16 tuổi nhưng H. mới cao 114, cân nặng 21,5kg (<– 7.5 SD so với tiêu chuẩn của Tổ chức Y tế Thế giới - WHO). H. tới khám trong tình trạng thấp lùn nhiều so với độ tuổi và tốc độ tăng trưởng chiều cao rất chậm trong vòng 5 năm liên tục tăng dưới 1cm mỗi năm kèm theo các biểu hiện khác của tình trạng GHD như tuổi xương nhỏ hơn 4 tuổi so với tuổi thực xét nghiệm; IGF -1 thấp rõ rệt; GH tĩnh và giờ GH động thấp. Tại Bệnh viện Nội tiết T.Ư, H. được chẩn đoán GHD và được chỉ định điều trị GH 0,03mg trên kg. Sau 24 tháng điều trị chiều cao của H. đã tăng được 24cm (từ - 7,5 SD xuống còn - 5 SD).

BSCK II Nguyễn Hồng Hạnh, Khoa Nội tiết người lớn, Bệnh viện Nội tiết T.Ư cho biết, chậm tăng trưởng chiều cao là một trong các rối loạn phổ biến nhất hiện nay. Biểu hiện bằng tình trạng thấp lùn. Khoảng 25% trẻ có chiều cao nhỏ hơn -3SD bị GHD.Tất cả những đứa trẻ khi tới khám bệnh lần đầu tiên có chiều cao nhỏ hơn -2 SD so với quần thể cùng tuổi và giới đều phải khám và sàng lọc GHD.

BSCK II Nguyễn Hồng Hạnh phân tích, GH là một hormon pettid chuỗi đơn gồm 191 axit amin được bài tiết ra bởi thùy trước của tuyến yên. GH thường được giải phóng vào máu từng đợt trong suốt cả ngày và đêm với mức độ cao nhất xảy ra chủ yếu vào ban đêm. GHD gây ra bởi tình trạng giảm tiết GH của thùy trước tuyến yên. Nguyên nhân có thể do bẩm sinh hoặc mắc phải. Bẩm sinh do bất thường đường giữa trong thời kỳ bào thai, bất sản hoặc giảm sản tuyến yên hoặc bất thường não trước. Mắc phải do u vùng dưới đồi tuyến yên, phẫu thuật hoặc chấn thương sọ não, thâm nhiễm tuyến yên trong các bệnh lymphoma hoặc bạch cầu cấp, chiếu xạ vùng đầu trong các bệnh lý về u tế bào mầm hoặc bạch cầu cấp và nhiễm trùng (nhiễm vi khuẩn, virus, nấm)...

Hầu hết các trường hợp có thiếu hụt hormon tăng trưởng đơn thuần nhưng GHD cũng có thể là một trong những triệu chứng của thiếu hụt hormon tuyến yên kết hợp hoặc thiếu hụt hormon tuyến yên. Biểu hiện đơn giản nhất của GHD là chậm tăng trưởng chiều cao.

Thiếu hụt hormon tăng trưởng trẻ sẽ thấp hơn so với tuổi.

Điều trị sớm trẻ sẽ phát triển bình thường

BSCK II Nguyễn Hồng Hạnh cho biết, mục tiêu điều trị GH ở trẻ GHD là đưa chiều cao về mức phát triển bình thường khi còn nhỏ và đạt chiều cao bình thường khi trưởng thành. Vì vậy, điều trị càng sớm càng tốt để tăng trưởng chiều cao tối ưu, cải thiện rối loạn lipid và xơ vữa động mạch, tăng tỷ trọng xương và tăng tái cấu trúc xương cũng như cải thiện chuyển hóa của cơ thể.

Theo BS Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết di truyền chuyển hóa, Bệnh viện Nhi T.Ư: Từ năm 2015 tại Việt Nam đã thực hiện điều trị hormone tăng trưởng đối với các bệnh như: thiếu hormon tăng trưởng đơn thuần, suy thận mạn, hội chứng Tuner, trẻ nhỏ hơn so với tuổi thai và không đuổi kịp tăng trưởng lúc 4 tuổi hoặc muộn hơn, chậm phát triển chiều cao (do đột biến gen SHOX trên nhiễm sắc thể X)... áp dụng với trẻ nhỏ hoặc trẻ vị thành niên.

Thời điểm điều trị hormon tăng trưởng tốt nhất là sau khi đủ 2 tuổi và kết thúc khi tuổi xương đã được 14 – 15 tuổi (đối với trẻ gái) hoặc 15 – 16 tuổi (đối với trẻ trai) hoặc có thể ngừng sớm hơn khi tốc độ tăng trưởng của trẻ đạt được ít hơn 2cm/năm. Tuy nhiên, người bệnh phải được theo dõi chặt chẽ trong 3 – 6 tháng để theo dõi đáp ứng điều trị đồng thời phát hiện sớm các tác dụng phụ ngắn hạn có thể gặp phải.

Theo BS Vũ Chí Dũng trong thời gian gần đây, các bậc phụ huynh có con được chẩn đoán bệnh và chỉ định điều trị rất quyết tâm chữa trị cho con. Có khoảng 1⁄2 số trẻ phát hiện bệnh được điều trị. Nhiều cháu bé chậm tăng trưởng đến bệnh viện khi đã qua giai đoạn vàng nên kết quả điều trị chưa thực sự được như mong muốn, do đó các bậc cha mẹ khi thấy con em mình có các biểu hiện: Tốc độ tăng trưởng của trẻ khá chậm, dưới 4cm/năm; Tăng lớp mỡ ở dưới da bụng, má tròn bầu bĩnh; Bé trai có dương vật nhỏ; Thể trạng nhi tính (trẻ có tầm vóc, khuôn mặt đều thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi)... thì cho trẻ đi khám chuyên khoa nội tiết để được chẩn đoán và điều trị sớm.

Theo BS Vũ Chí Dũng trong thời gian gần đây, các bậc phụ huynh có con được chẩn đoán bệnh và chỉ định điều trị rất quyết tâm chữa trị cho con. Có khoảng 1⁄2 số trẻ phát hiện bệnh được điều trị. Nhiều cháu bé chậm tăng trưởng đến bệnh viện khi đã qua giai đoạn vàng nên kết quả điều trị chưa thực sự được như mong muốn, do đó các bậc cha mẹ khi thấy con em mình có các biểu hiện: Tốc độ tăng trưởng của trẻ khá chậm, dưới 4cm/năm; Tăng lớp mỡ ở dưới da bụng, má tròn bầu bĩnh; Bé trai có dương vật nhỏ; Thể trạng nhi tính (trẻ có tầm vóc, khuôn mặt đều thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi)... thì cho trẻ đi khám chuyên khoa nội tiết để được chẩn đoán và điều trị sớm.