Điều trị đích khi chưa có kết quả xét nghiệm đột biến gen

Theo đó, bệnh nhân là nữ 49 tuổi được đưa đến bệnh viện trong tình trạng nguy kịch vì suy hô hấp cấp kèm ung thư phổi giai đoạn nặng.

Người nhà bệnh nhân cho biết, khoảng cuối năm 2024, chị N.T.B.T (49 tuổi, Gò Vấp) bắt đầu xuất hiện những cơn ho, khó thở, mệt mỏi. Đầu tháng 1/2025, khi những cơn ho diễn ra thường xuyên hơn, sức khoẻ của chị cũng giảm sút nhanh chóng, chị T. đã đi thăm khám tại một bệnh viện ở TP. Hồ Chí Minh và được hẹn chờ trả kết quả.

Đến cuối tháng 2/2025, sau gần 2 tháng, chị vẫn chưa nhận được thông báo kết quả của bệnh viện, trong khi sức khoẻ đã yếu hơn rất nhiều. Người nhà đã chủ động đưa chị trở lại bệnh viện này để nhập viện. Tại đây, chị T. được thông báo mình bị suy hô hấp cấp, viêm phổi kèm ung thư phổi giai đoạn IV và tiếp tục chờ đợi kế hoạch điều trị.

Lo lắng vì sức khỏe của chị ngày càng nguy kịch, không thể chờ đợi thêm, gia đình đã bàn bạc và quyết định đưa chị đến Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á để được điều trị kịp thời cũng như có kế hoạch điều trị rõ ràng.

Bác sĩ Huy thăm khám cho bệnh nhân - ảnh BVCC

Tiếp nhận bệnh nhân tại khoa Cấp Cứu, các bác sĩ đã thăm khám ghi nhận chị T. thở yếu, tim đập mạnh, khó khăn khi nằm thở. Các bác sĩ đã chỉ định thực hiện các cận lâm sàng, trên hình ảnh X-quang cho thấy phổi trắng xóa hai bên, có nhiều ran rít trong phổi, tràn dịch màng phổi lượng nhiều.

Nhận định tình hình sức khỏe của người bệnh đã rơi vào nguy kịch, tiên lượng tử vong cao, một cuộc hội chẩn đã được diễn ra ngay lập tức với sự tham dự của các chuyên khoa như khoa Hồi sức Tích cực, khoa Hô hấp, khoa Ung bướu và quyết định chuyển người bệnh nhập khoa Hồi sức Tích cực để thở máy, theo dõi điều trị các vấn đề về phổi.

Đồng thời về phương diện ung bướu, ThS.BS.CKI. Nguyễn Hữu Huy – khoa Ung bướu Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á nhận định, đây là ca bệnh có cơ hội điều trị được vì bệnh nhân còn trẻ tuổi, không có sử dụng thuốc lá, giải phẫu bệnh của bệnh nhân là Carcinôm tuyến – loại ung thư có tỷ lệ đột biến ở phụ nữ không hút thuốc lá rất cao (chiếm khoảng 60%), với những ca đột biến gen như này sẽ có loại thuốc nhắm trúng đích để điều trị.

Tuy nhiên trước khi dùng thuốc người bệnh thường phải đợi kết quả xét nghiệm đột biến gen khoảng 7 – 10 ngày. Với tình trạng sức khoẻ như hiện tại, bệnh nhân sẽ không thể tiếp tục chờ đợi hơn nữa.

Điều kỳ diệu đã xảy ra

BS.CKI. Nguyễn Hữu Huy – khoa Ung bướu Bệnh viện Đa khoa Xuyên Á cho biết: “Đứng trước tình huống nguy kịch và cấp bách, sự sống của bệnh nhân chỉ tính bằng giờ nên người bệnh không thể chờ đợi thêm, bằng kinh nghiệm trong điều trị tôi đã quyết định tư vấn cho gia đình bệnh nhân dùng thuốc nhắm trúng đích ngay trong đêm cấp cứu để kịp thời cứu chữa cho bệnh nhân, đó là thuốc Osimertinib thế hệ 3 sở hữu khả năng ức chế hoạt động đột biến gen EGFR lâu dài và dứt điểm.

Cuối cùng điều kỳ diệu đã xảy ra, sau 3 ngày dùng thuốc, bệnh nhân cải thiện tình trạng khó thở đến 50%, chuyển từ thở máy sang thở ventolin, bệnh nhân đáp ứng tốt. Sau đó, bệnh nhân được chuyển về khoa Hô hấp để tiếp tục theo dõi chăm sóc, tại đây bệnh nhân được chụp phim X -quang kiểm tra thấy khối u phổi đã giảm 70%, mảng trắng ở phổi biến mất.

Sau khi hoàn thành việc điều trị kháng sinh cho viêm phổi, thời gian tới bệnh nhân vẫn duy trì thuốc Osimertinib mỗi ngày. Với chiều hướng tiến triển tích cực, tôi nghĩ bệnh nhân sẽ đáp ứng tốt thuốc điều trị và kéo dài sự sống".

“Người dân khi phát hiện bệnh cần thăm khám và điều trị kịp thời, đặc biệt cần lựa chọn cơ sở y tế uy tín, có chuyên khoa và đầy đủ phương tiện điều trị để đạt hiệu quả mong muốn. Ung thư nếu điều trị đúng, đủ và kịp thời thì cơ hội sống vẫn khả thi”, BS Nguyễn Hữu Huy khuyến cáo.