Tưởng béo bụng, hóa ra u GIST

Bà Đinh Thị H. 60 tuổi (Hà Nội) thấy bụng to lên nhanh chóng, tưởng do béo bụng tuổi già nào ngờ đi khám mới phát hiện khối u chiếm hết 1/2 dưới của ổ bụng. Các bác sĩ đã phẫu thuật lấy thành công khối u dạng u mô đệm đường tiêu hóa có kích thước lớn tới 20cm ra khỏi ruột non.

PGS.TS Nguyễn  Anh Tuấn, Phó Viện trưởng Viện tiêu hóa, Bệnh viện T.Ư Quân đội 108 – người trực tiếp phẫu thuật cho bệnh nhân cho biết, bệnh lý u mô đệm đường tiêu hóa hay còn gọi là GIST là một loại sarcoma. Sarcoma là ung thư của các mô liên kết và xương. Khối u GIST có thể xuất hiện ở bất kỳ vị trí nào của ống tiêu hóa và phân bố ở dạ dày là 60-70%; ở tá tràng- ruột non là 20-30%, đại trực tràng 5% và thực quản và phần khác là dưới 5%.

Kết quả chụp khối u trong ổ bụng bệnh nhân

GIST ít có triệu chứng lâm sàng nên thường được phát hiện tình cờ khi đi khám sức khỏe hoặc khi đã có biến chứng như chảy máu tiêu hóa, vỡ khối u hoặc khi khối u có kích thước rất lớn đè ép vào các cơ quan lân cận, thậm chí bệnh nhân có thể sờ thấy. Triệu chứng bệnh sẽ phụ thuộc vào kích thước và vị trí khối u. Vì lý do này, triệu chứng thường có mức độ nghiêm trọng rất khác nhau giữa mọi người. Một số triệu chứng có thể gặp bao gồm: Mệt mỏi hoặc suy nhược, đại tiện ra máu kéo dài gây thiếu máu toàn thân; Đầy bụng sau khi mới ăn một lượng nhỏ thức ăn; Đau hoặc khó chịu ở bụng; Buồn nôn và nôn mửa; Đau hoặc gặp khó khăn khi nuốt; Có khối u ở bụng mà bạn có thể sờ thấy được;...

Để chẩn đoán xác định, bác sĩ có thể dựa vào siêu âm ổ bụng, chụp cắt lớp vi tính, chụp cộng hưởng từ; Siêu âm nội soi kết hợp sinh thiết bằng kim nhỏ. Phương pháp nội soi tiêu hóa thông thường đôi khi chỉ thấy niêm mạc ống tiêu hóa bị đẩy lồi lên, bề mặt nhẵn hoặc loét chảy máu do khối u không phát triển từ niêm mạc. Nghiên cứu giải phẫu bệnh khối u sau mổ kết hợp với phương pháp chẩn đoán hóa mô miễn dịch tổ chức u mới cho phép chẩn đoán xác định khối u GIST, đồng thời giúp quyết định phương pháp điều trị bổ trợ với hoạt chất sinh học trúng đích.

Khối u GIST ruột non được lôi ra khỏi ổ bụng

Mức độ ác tính tăng ở khối u to

Theo PGS.TS Nguyễn Anh Tuấn, Đđ tuổi phổ biến thường xuất hiện khối u mô đệm đường tiêu hóa là từ 50-80 tuổi nhưng thực tế cũng đã có những bệnh nhân dưới 40 tuổi bị u GIST. Nguyên nhân của các khối u mô đệm đường tiêu hóa hiện chưa được biết rõ, mặc dù những khối u này có liên quan đến các yếu tố nguy cơ được nhắc đến như độ tuổi, giới tính, di truyền, lối sống sinh hoạt... Một số người có các bất thường về gene bẩm sinh (gen KIT), di truyền từ cha mẹ cho con cái làm tăng nguy cơ mắc các khối u GIST. Ở những thế hệ sau trong gia đình, khối u mô đệm đường tiêu hóa có thể sẽ xuất hiện ở độ tuổi trẻ hơn. Những người mắc phải tình trạng này có thể sẽ phát triển rất nhiều khối u GIST trong suốt cả cuộc đời.

Khối u được cắt bỏ

U GIST khi còn nhỏ thường có độ ác tính thấp, mức độ ác tính cũng tăng dần khi khối u phát triển to lên. Khối u mô khởi phát tại đường tiêu hóa và có thể phát triển gây ảnh hưởng đến các cơ quan hoặc cấu trúc gần đó. Khối u cũng có thể lan sang các hạch bạch huyết và các cơ quan khác ở xa hơn trong cơ thể.

Theo PGS.TS Nguyễn Anh Tuấn, u GIST nếu được phát hiện sớm, khi khối u còn nhỏ, độ ác tính thấp, khối u chưa xâm lấn rộng hoặc di căn sang các cơ quan khác, phẫu thuật kịp thời thì bệnh có thể chữa khỏi. Trường hợp bệnh không được phát hiện sớm, khối u đã quá lớn không thể cắt bỏ hoàn toàn hoặc khối u có biến chứng như chảy máu, hoại tử, vỡ  thì có thể gây tử vong. Hiện nay đã có hoạt chất sinh học đích điều trị kết hợp sau phẫu thuật khiến cho tiên lượng của bệnh nhân tốt hơn rất nhiều hoặc khỏi hoàn toàn.

Thúy Nga