Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Men G6PD (chữ viết tắt của glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một loại men giúp duy trì tính bền vững của màng tế bào, đặc biệt là màng hồng cầu khi chống lại các chất oxy hóa có trong thức ăn, thuốc hay các tác nhân gây bệnh xâm nhập từ môi trường bên ngoài và stress.

Thiếu men G6PD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X, vì vậy thường ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

Biểu hiện của bệnh ở trẻ sơ sinh: Một số trẻ có thể bị vàng da ngay sau sinh, thường gặp ở bé trai nhiều hơn. Vàng da nặng sẽ trở nên nghiêm trọng nếu không được điều trị và theo dõi, điều trị thông thường bằng phương pháp chiếu đèn.

Với trẻ lớn và người lớn: Hầu hết người thiếu men G6PD có sức khỏe bình thường. Tuy nhiên khi tiếp xúc với các chất gây ô xy hóa sẽ gây ra tình trạng tan máu, với các biểu hiện như: da xanh xao, vàng da, vàng mắt,…. Khi trẻ có các biểu hiện này cần đưa trẻ đến cơ sở y tế gần nhất.

Lấy máu gót chân là một cách để phát hiện trẻ bị thiếu G6PD

Cách phát hiện sớm

Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) được thực hiện bằng cách xét nghiệm qua mẫu máu gót chân lấy trên giấy thấm chuyên dụng trong vòng từ 24 - 72h, tốt nhất là từ 48 - 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh

Chẩn đoán xác định bệnh thiếu men G6PD sẽ được thực hiện bằng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

Trẻ bị bệnh thiếu men G6PD tránh ăn đậu tằm

Bệnh không có điều trị đặc hiệu. Tuy nhiên có thể phòng tránh các biểu hiện của bệnh, trẻ tránh tiếp xúc với các yếu tố sau:

+ Nhiễm trùng

+ Thức ăn: đậu fave hay còn gọi là đậu tằm

+ Thuốc: Người nhà nên báo bác sĩ bệnh của trẻ trước khi dùng thuốc điều trị. Một số loại thuốc nguy cơ cao gây tán huyết ở trẻ: Thuốc hạ sốt, giảm đau: Aspirin, Paracetamol,…; Thuốc kháng sinh: nhóm Quinolon, Chloramphenicol, …; Thuốc tẩy giun: Niridazole,…Cùng một số loại thuốc khác.

+ Không sử dụng long não, băng phiến để cho vào tủ quần áo, chăn màn, giường gối...

+ Cảnh giác với một số loại thuốc nam, thuốc đông y và các loại đậu vì có thể chứa chất oxy hóa

+ Mẹ cho con bú không được sử dụng những thức ăn hoặc dược phẩm không được sử dụng ở người bị thiếu men G6PD vì có thể đi vào cơ thể trẻ qua sữa.

BS Hà Thị Kim Anh (Khoa Hồi sức tích cực - Chống độc và Bệnh lý sơ sinh, Bệnh viện Sản Nhi Quảng Nam)