Trẻ bị thiểu năng giáp bẩm sinh

Tần suất trẻ mắc bệnh TNGBS trên toàn cầu khoảng từ 1/3.500 – 1/4000 trẻ. Ở nước ta, ước tính mỗi năm có 1.200.000 trẻ ra đời, có khoảng 367 (tỷ lệ 1/3.300) trẻ bị bệnh. Điều đáng nói, nếu trẻ bị TNGBS được điều trị sớm trước 3 tháng tuổi, sẽ phát triển bình thường. Nếu không được điều trị có thể tử vong do hôn mê, phù niêm, nhiễm trùng, nghẽn đường hô hấp.

Nếu điều trị muộn sẽ để lại ảnh hưởng nặng nề về tâm thần và thể chất (lùn, nét mặt thô, ngu đần). Trong khi đó, ở nước ta mới chỉ có 8% trẻ TNGBS được phát hiện và điều trị.

Tuyến giáp là một tuyến nội tiết, có chức năng thẩm thấu hormon và thẩm thấu vào máu đi khắp cơ thể. Hormon tuyến giáp có chức năng sao chép các gen, tác dụng lên hoạt động chuyển hóa của tế bào lên sự phát triển của cơ thể: tăng trưởng và biệt hóa các tổ chức nhất là xương, hệ thần kinh, đặc biệt là hoạt động của các cơ quan như: tim mạch, hô hấp, tiêu hóa, thần kinh và các tuyến nội tiết khác.

Nguyên nhân gây TNTGBS gồm có: loạn sản (không có tuyến giáp, tuyến giáp teo nhỏ hoặc nằm lạc chỗ), rối loạn tổng hợp hormon giáp và thiếu iode.

Biểu hiện, trẻ TNGBS khác với trẻ bình thường: ngủ nhiều, biếng ăn, ít cử động, ít khóc, giọng khàn, thân nhiệt giảm, da lạnh khô, vàng da, thóp rộng, mặt tròn, lưỡi to, táo bón… Từ tháng thứ hai trở đi, phù niêm rõ dần ở mặt, chi.

Da: dày, khô, lạnh có vân tím. Mặt tròn, mí mắt phù, mũi xẹp, môi dầy, lưỡi to, cổ to và ngắn…Thời gian thiếu hormon giáp trạng càng lâu thì trẻ càng chậm lớn, lùn, chân tay ngắn và mập, thóp chậm đóng, chậm mọc răng, chậm đi đứng và nói, trí khôn kém.

PGS. TS Nguyễn Văn Bình (Nguyên Giám đốc Bệnh viện Nội Tiết TƯ)