Trên mô bệnh học người ta thấy, trẻ mắc bệnh có thận to, hình thể bình thường. Mặt cắt ranh giới vỏ tủy không rõ, nhìn giống miếng bọt biển. Ống góp thận dãn to từ đài bể thận tới vỏ thận, dãn không đều, tăng theo tuổi, tạo thành các nang đè đẩy bể thận. Người ta không thấy nang ở cầu thận, những vùng nhỏ nhu mô bình thường.

Trên gan, bề mặt gan đồng nhất, có những điểm trắng và những hạt mịn, xơ hóa khoảng cửa, thoái hóa và xơ hóa đường mật, tế bào gan bình thường. Nghiên cứu biến đổi gan thấy, gene bệnh ở nhiễm sắc thể 16, cùng nhiễm sắc thể với gene bệnh thận đa nang di truyền týp người lớn.

Trẻ mắc thận đa nang tử vong trước sinh, trong sinh, sau sinh và trẻ em có triệu chứng nổi trội ở thận. Dạng thiếu niên triệu chứng nổi trội thường ở gan. Nếu tuổi thiếu niên thấy thận to, tăng huyết áp, mủ niệu mặc dù không nhiễm khuẩn, protein niệu hiếm gặp. Siêu âm là phương pháp chẩn đoán tốt. Siêu âm thấy gan to, xơ gan, có thể có giảm tiểu cầu. Trẻ nếu sống sót, chức năng thận có thể duy trì ở 93% trẻ < 2 tuổi, 83% đến 5 tuổi, 78% đến 10 tuổi, 50% đến 15 tuổi. Kiểm soát tốt huyết áp làm chậm được suy thận. Nếu tổn thương gan nổi trội thì tiên lượng hạn chế. Nếu mắc bệnh này, hiện nay chúng ta chưa có biện pháp điều trị đặc hiệu.

PGS.TS Hà Hoàng Kiệm (Bệnh viện Quân y 103)